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PWA: Molekulargenetische Diagnostik monogen bedingter Krankheiten

Lernziele

  1. das Prinzip der Verwendung von Restriktionsendonukleasen zum Mutationsnachweis erklären können. Wissen/Kenntnisse (kognitiv)
  2. am Beispiel von X-chromosomal rezessiver Muskeldystrophie mit Hilfe einer Stammbaumzeichnung die Segregation einer krankheitsverursachenden Mutation darstellen können. Wissen/Kenntnisse (kognitiv)
  3. am Beispiel von autosomal-rezessiven Erkrankungen Wiederholungsrisiken berechnen können. Wissen/Kenntnisse (kognitiv)


Lernziel 1

Restriktionsendonucleasen

Lernziel 2

Segregation krankheitsverursachender Mutationen

Lernziel 3

Wiederholungsrisiken


weitere Notizen