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SPU+PNU: Patient/in mit seltener Erkrankung bei Kindern

Lernziele

  1. typische übergreifende Muster für das Vorliegen einer seltenen Erkrankung (isolierte oder syndromale Befunde, Fehlbildungen, Minor-Anomalien, prä- und postnatale Manifestation, körperliche und geistige Entwicklungsstörung, chronischer Verlauf und Progredienz, intra- und interfamiliär variable Ausprägungsformen von Symptomen) in Anamnese und körperlicher Untersuchung erkennen und im Sinne einer allgemeinen Arbeitsdiagnose zuordnen können. Wissen/Kenntnisse (kognitiv)
  2. typische spezifische Muster ausgewählter seltener Erkrankungen (Trisomie 21, Cystische Fibrose, Poly-/bzw. multicystische Nierenerkrankungen, Mikrodeletionssyndrom 22q11) in Anamnese und körperlicher Untersuchung erkennen und im Sinne einer spezifischen Arbeitsdiagnose zuordnen können. Wissen/Kenntnisse (kognitiv)
  3. im Kontext der Arbeitsdiagnose die Prinzipien der weitergehenden Diagnostik (zytogenetisch, molekular-zytogenetisch, molekulargenetisch, biochemisch) und Betreuungs- und Zuweisungsmöglichkeiten für Patienten und Patientinnen mit seltener Erkrankung herleiten und diskutieren können. Wissen/Kenntnisse (kognitiv)
  4. bei einer gegebenen Patientin, einem gegebenen Patienten mit ausgewählter seltener Erkrankung eine allgemeine und fokussierte Anamnese erheben und körperliche Untersuchung unter besonderer Berücksichtigung von Entwicklungs- und Familienanamnese durchführen können. Fertigkeiten (psychomotorisch, praktische Fertigkeiten gem. PO)
  5. anhand der Anamnese und des Krankheitsverlauf einer Patientin/ eines Patienten mit seltener Erkrankung die komplexe Situation der betroffenen Familien erfahren und reflektieren. Einstellungen (emotional/reflektiv)


Lernziel 1



Lernziel 2



Lernziel 3



Lernziel 4



Lernziel 5





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