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Seminar 1: Genetische Ursachen und Phänotypen Mendelscher Krankheiten

Lernziele

  1. Auswirkungen verschiedener Mutationstypen (missense-, nonsense-, frameshift- und splice-site-Mutationen) auf das Genprodukt (RNA- und Proteinebene) erläutern können. Wissen/Kenntnisse (kognitiv)
  2. am Beispiel der Hämochromatose, der Phenylketonurie und der Porphyrie die Variabilität des Phänotyps in Beziehung zur zugrunde liegenden genetischen Veränderung setzen können. Wissen/Kenntnisse (kognitiv)
  3. am Beispiel der Porphyrie den Einfluss exogener Faktoren auf die Ausprägung des Phänotyps beschreiben können. Wissen/Kenntnisse (kognitiv)


Lernziel 1

Mutationstypen-Auswirkung auf das Genprodukt

Lernziel 2

Phenylketonurie

Porphyrie
Hämochromatose

Lernziel 3

Einfluss exogener Faktoren auf Phänotyp Bsp Porphyrie



weitere Notizen

Familiäres Mittelmeerfieber

Pseudodominanz - Auftreten von rezessiven Erkrankungen in aufeinanderfolgenden Generationen einer Familie (zB Konsanguinität und hoher Anteil von Trägern im Stammbaum)