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VL Prolog 2: Angewandte Humangenetik: Indikationen, Verfahrensweisen und Aussagemöglichkeiten der genetischen Diagnostik

Lernziele

  1. Gründe bzw. Anlässe für eine genetische Beratung bzw. genetische Diagnostik benennen und zuordnen können (familiäre Häufung von Krankheiten, syndromales Krankheitsbild, gehäufte Aborte, angeborene Fehlbildungen, junges Erkrankungsalter). Wissen/Kenntnisse (kognitiv)
  2. am Beispiel monogen bedingter Krankheiten sowie submikroskopischer bzw. mikroskopischer Chromosomopathien die grundsätzlichen Verfahrensweisen genetischer Tests (konventionelle Zytogenetik, FISH, Array-CGH, qPCR, Gen-Sequenzierung, Next-Generation Sequencing) und ihre Aussagekraft beschreiben können. Wissen/Kenntnisse (kognitiv)


Lernziel 1

Gründe und Anlässe genetischer Beratung und genetischer Diagnostik


klinische Diagnostik genetischer Krankheiten
Gesetz über genetische Untersuchungen beim Menschen


Lernziel 2

genetische Tests und Aussagekraft

weitere Notizen


Wiedererkennung des Einfachen im Komplexen als Grundprinzip genetischer Diagnostikmethoden

Eckdaten einiger genetisch bedingter Erkrankungen