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VL Prolog 3: Stoffwechseldefekte als Ursache von Krankheit

Lernziele

  1. beschreiben können, wie sich Defekte einzelner Enzyme des gleichen Stoffwechselweges in unterschiedlichen Symptomen manifestieren können. Wissen/Kenntnisse (kognitiv)
  2. beschreiben können, warum eine kausale Behandlung genetisch bedingter Enzymdefekte schwierig zu realisieren ist. Wissen/Kenntnisse (kognitiv)
  3. erläutern können, welche Therapieansätze für die Behandlung von Stoffwechseldefekten grundsätzlich zur Verfügung stehen. Wissen/Kenntnisse (kognitiv)
  4. das Prinzip des Neugeborenenscreening zur Früherkennung eines Stoffwechseldefektes erklären können. Wissen/Kenntnisse (kognitiv)


Lernziel 1

Enzymdefekte von Stoffwechselwegen


Lernziel 2

Schwierigkeit kausaler Behandlung genetischer Enzymdefekte

Lernziel 3

Therapieansätze bei Stoffwechseldefekten

Lernziel 4

Neugeborenenscreening auf Stoffwechseldefekte


weitere Notizen

PKU

ernährungsbedingte Stoffwechselstörungen